长治3种常见遗传病筛查
临床应用
一次性对地中海贫血常见的36种基因突变类型、遗传性耳聋相关的SLC26A4、GJB2、GJB3、12S rRNA(四基因，20位点)以及脊肌萎缩症(SMA)相关的SMN1/2拷贝数进行检测
样本类型
全血
检测方法
飞行时间质谱+PCR+毛细管电泳
报告周期
7个工作日
价格
2000元
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 这个检测能保证我未来生的孩子100%健康吗？
- 不能保证100%。本筛查旨在发现常见遗传病的携带风险。如果夫妻双方都是同一种疾病的携带者，可以通过产前诊断等技术手段进行干预。但该检测无法覆盖所有遗传病和出生缺陷。
- 采样套件寄给我，里面的东西有使用期限吗？
- 有的，采样套件内的保存液和拭子等均有有效期，请务必在套件标注的有效日期前使用。收到套件后，建议尽快按指引完成采样并寄回，以保证样本质量。具体有效期在套件内有明确说明。
- 报告是电子版还是纸质版？邮寄纸质报告要另外加钱吗？
- 通常会提供电子版报告，方便您随时查看。如果您需要邮寄纸质报告，部分机构可能会收取一定的邮寄工本费，建议您在预约时提前问清楚。
- 这个检测需要定期复查吗？比如每年做一次？
- 不需要。每个人的基因型是终生不变的，所以这项检测一生只需要做一次。结果具有终身参考价值。除非未来有技术升级能检测出更多位点，或者您有新的生育计划时想再次确认，否则无需重复检测。
- 检测服务有发票吗？可以开个人还是公司抬头的？
- 我们可以为您提供正规的检测服务电子发票。您可以在支付后，根据您的需求申请开具个人或公司抬头的发票，具体的开票信息可通过客服提交。
用户评价 (5条，均分5.0)
采样过程本身没得说，很简单。就是等报告的时间比预计的晚了一天，虽然客服有提前发短信告知因为检测量大数据处理延迟，但等待的那天心里还是有点着急的。希望以后时间预估能更准一点，或者进度更新更频繁些。
机构回复
让您焦急等待，我们深表歉意！由于样本检测需严格遵循质控流程，个别情况下会出现延迟。我们已升级系统，未来会提供更精确的进度预估和实时节点推送。感谢您的督促！
作为准爸爸，我对这个完全不懂，流程都是老婆操心的。但报告出来后，我试着问了在线客服一个挺傻的问题，对方一点没笑话我，反而夸我问得仔细，认真解释了半天，这态度值得点赞。
机构回复
感谢您的认可！不存在“傻问题”，每一个关于健康的问题都至关重要。我们很高兴能为您扫清疑惑，帮助每一位家庭成员参与进来。
所有流程的保密感和专业感都很强。但App或账号登录时，如果能增加指纹或面部识别登录，会比每次输密码更方便安全。现在很多金融App都这样了，希望你们也能跟进。
机构回复
您提的这一点非常前沿且实用！生物识别登录在便捷性和安全性上确有优势。我们已将其纳入产品升级的评估清单，会在后续版本更新中重点考量。感谢您的建议！
咨询体验挺好的，顾问专业。就是整个流程下来，感觉费用除了检测费，隐含的服务咨询费也不低。虽然理解优质服务有成本，但如果能明确列出明细，或者提供不同档次的服务包让客户选择，感觉会更透明。
机构回复
感谢您的反馈。关于费用透明度的建议我们已收到。我们会重新评估服务报价的呈现方式，考虑更清晰地展示价值构成或设计更灵活的服务选项，以确保价格的完全透明和可理解性。
我做事喜欢提前规划，孕早期就做了这个筛查。最大的优点是快，不耽误我后续的产检安排。报告拿给产科主任看，她询问了检测方法后表示认可，说这类筛查对普及预防很有意义。这就够了。
机构回复
感谢您的提前规划和认可！得到临床医生的专业认可，我们倍感鼓舞。我们致力于将准确、便捷的遗传病筛查服务带给更多家庭，助力优生优育。谢谢您！
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